ترزق بطفل رغم إصابتها بحالة تمنع الإنجاب بفضل علاج رائد
تعاني معلمة السباحة لورا غايتون من مرض التليف الكيسي، وهو مرض وراثي يودي بحياة نصف المصابين به قبل سن الأربعين.
عندما تم تشخيص حالتها وهي تبلغ من العمر شهرين فقط، تم إخبار والدي لورا أن ابنتهما ستكون محظوظة إن عاشت إلى سن الثلاثين.
وعلى الرغم من هذه التوقعات، لازالت لورا التي بلغت سن 31، تتمتع بصحة جيدة بفضل علاج جديد رائد. وبعد أربع سنوات من المحاولات الحثيثة للحمل، نجحت لورا بإنجاب طفل يبلغ من العمر الآن 13 شهراً.
ينجم مرض التكيس الليفي عن بروتين ضار ينتج عن طفرات في مورث يسمي "سي إف تي آر”. ونتيجة لذلك، تصبح الرئتان والجهاز الهضمي مسدودتين بمخاط سميك ولزج بشكل غير طبيعي ويكون المصابون عرضة للإصابة بالتهابات رئوية متكررة ومهددة للحياة.
يمكن أن يؤدي المرض المزمن أيضاً إلى انخفاض الخصوبة، وذلك نتيجة إفرازات عنق الرحم السميكة بشكل غير طبيعي.
وعلى الرغم من هذه التوقعات، لازالت لورا التي بلغت سن 31، تتمتع بصحة جيدة بفضل علاج جديد رائد. وبعد أربع سنوات من المحاولات الحثيثة للحمل، نجحت لورا بإنجاب طفل يبلغ من العمر الآن 13 شهراً.
ينجم مرض التكيس الليفي عن بروتين ضار ينتج عن طفرات في مورث يسمي "سي إف تي آر”. ونتيجة لذلك، تصبح الرئتان والجهاز الهضمي مسدودتين بمخاط سميك ولزج بشكل غير طبيعي ويكون المصابون عرضة للإصابة بالتهابات رئوية متكررة ومهددة للحياة.
يمكن أن يؤدي المرض المزمن أيضاً إلى انخفاض الخصوبة، وذلك نتيجة إفرازات عنق الرحم السميكة بشكل غير طبيعي.
طوال حياتها، عانت لورا من صعوبات في التنفس والتهابات متكررة، إضافة إلى مشاكل صحية أخرى ذات صلة مثل التعب الشديد.
وعلى الرغم من أن حالتها لم يكن لها دواء فعال، إلا أن علاجاً جديداً يدعى تريكافتا تم إنتاجه في عام 2020، أنقذ حياة لورا.
يستهدف الدواء المعروف باسم كفتريو في المملكة المتحدة، البروتين الضار بشكل مباشر، مما يجعله يعمل بشكل أكثر فعالية ويخفف المخاط
في الرئتين، ويساعد على تنظيفهما، مما يسمح للمرضى بالتنفس بشكل أسهل ويقلل من خطر الإصابة بالالتهابات.
وعلى الرغم من أن حالتها لم يكن لها دواء فعال، إلا أن علاجاً جديداً يدعى تريكافتا تم إنتاجه في عام 2020، أنقذ حياة لورا.
يستهدف الدواء المعروف باسم كفتريو في المملكة المتحدة، البروتين الضار بشكل مباشر، مما يجعله يعمل بشكل أكثر فعالية ويخفف المخاط
في الرئتين، ويساعد على تنظيفهما، مما يسمح للمرضى بالتنفس بشكل أسهل ويقلل من خطر الإصابة بالالتهابات.
يمكن للدواء أن يساعد حوالي 90 ٪ من مرضى التليف الكيسي، وفي سبتمبر من العام الماضي أصبحت لورا واحدة من أوائل مرضى التليف الكيسي الذين استفادوا من هذا العلاج، وفق ما أوردت صحيفة ديلي ميل البريطانية.
تابعو جهينة نيوز على 
